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Le "TRIKAFTA" : la grande nouvelle pour les gens atteints de mucoviscidose

Trente ans après la découverte du gène causant la mucoviscidose, un nouveau traitement offrant une efficacité "impressionnante" a été approuvé le 21 octobre par l’agence américaine du médicament (FDA), sur la base de deux essais cliniques publiés dans le NEJM (The New England Journal of Medicine).

Ce médicament cible principalement le défaut génétique à l’origine de la maladie en s’attaquant à la principale mutation du gène CFTR.

Fabrique par les laboratoires Vertex, ce médicament, qui portera le nom de  Trikafta, est une combinaison de  trois antiviraux : l'elexacaftor, le tezacaftor et l’ivacaftor.

Selon le président de la Cystic Fibrosis Foundation, cette découverte représente "une percée formidable et une grande nouvelle pour les gens atteints de mucoviscidose".

Il est à noter que la mucoviscidose est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques.

Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate7 dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La prévalence en Europe est estimée entre 8 et 12 cas pour 100 000 habitants.

Par ailleurs, l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose a nettement augmenté ces dernières années. Selon le registre américain des patients atteints de mucoviscidose, l'âge médian est à l'heure actuelle déjà de 40 ans.