Surdité

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Près de la moitié des surdités pré linguales sont d'origine génétique et presque toujours de transmission autosomique récessive et non syndromique. Plus de 40 gènes impliqués dans ce type de surdité sont actuellement identifiés. Face à cette problématique, la recherche est particulièrement active au cours de la dernière décennie.

Des chercheurs suisses de l'École polytechnique fédérale de Lausanne (EPFL) et des américains de Harvard ont pu restaurer, à l'aide de la thérapie génique, l'ouïe de souris affectées d'une certaine forme de surdité génétique.

Les résultats de cette étude est publiée dans la revue spécialisée Science Translational Medicine.  Il s'agit d’une étude sur le traitement expérimental de deux types de souris sourdes, avec des perspectives d’application en médecine humaine.

Les chercheurs américains se sont intéressés à l'un des 70 gènes connus pour provoquer la surdité s'ils présentent des mutations. Ce gène, baptisé TMC1, est impliqué dans 4 à 8% des cas de surdité d'origine génétique. Il encode une protéine qui joue un rôle central dans l'audition.

Cette thérapie génique est testée sur deux types de souris mutantes: chez les unes, le gène avait été complètement effacé, chez les autres il présentait une altération. Ils leur ont injecté dans l'oreille interne un virus génétiquement modifié dans lequel ils avaient implanté le gène sain.

L’équipe de Harvard a apporté dans cette étude sa connaissance des modèles animaux de la surdité d’origine génétique, alors que l’EPFL a pour sa part contribué au résultat grâce à son expérience des vecteurs viraux utilisés pour introduire dans l’organisme des versions des gènes ciblés. Dans les deux cas, les souris ont retrouvé tout ou partie de leur ouïe.

Ces recherches pourraient ouvrir la voie à l'utilisation de la thérapie génique chez les personnes souffrant de pertes d'audition provoquées par des mutations génétiques. L'équipe va désormais optimiser son protocole et suivre l'évolution des souris traitées au-delà des deux mois qui se sont écoulés depuis le traitement.

Source : lematin.ch


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Il est vraiment difficile d’évaluer la qualité de l'audition chez le nouveau-né. Le simple fait de taper dans les mains déclenche chez lui une réponse réflexe, mais impossible donc de savoir s'il a réellement entendu le son ainsi produit.

Facteurs de risque

Les antécédents familiaux de surdité

Durant la grossesse : Rubéole, infection au cytomégalovirus (enfants), toxoplasmose (chat), syphilis, herpès vaginale, certaines complications de la grossesse (diabète, hypertension, etc.), usage de médicaments ototoxiques.

À la naissance du nouveau-né : Faible poids < 1500 g, manque d’oxygène, convulsion, hyper bilirubinémie importante (jaunisse), résultat d’Apgar faible entre 0 et 3 (évaluation du médecin), difficulté respiratoire dans les 10 premières minutes de vie, hypotonie (mou), malformation de la tête et du cou.

Autres facteurs de risque chez le bébé: Septicémie, méningite, séjour au soins intensifs, bruits excessifs et otites.

Dépistage de la surdité :

Plusieurs examens sont disponibles pour évaluer la capacité auditive et ce à n’importe quel âge. Certains peuvent même se faire dès le premier jour du nouveau-né. Il y a donc aucune raison de retarder l’investigation de la surdité chez l’enfant.

Examens pertinents à faire dès la naissance :

- Oto-émissions acoustiques (OEA)

- Potentiels évoqués auditifs (PEA)

 - Test observation par comportement (TCA)

- Audiométrie (renforcement visuel, conditionnement par le jeu, conventionnel)

Signes de surdité selon l’âge

 Les signes ci-dessous ne sont que des indices de surdité mais sont des indices très précieux pour détecter au plus tôt la surdité chez l’enfant.

De la naissance à 3 mois : Le bébé ne réagit pas aux bruits forts ou soudains, ne sursaute pas ou ne change pas d’expression faciale. La voix des parents n’apaise pas l’enfant.

De 3 à 6 mois : Ne tourne pas la tête en présence d’une voix ou d’un bruit. Ne s’intéresse pas aux jouets sonores. Ne réagit pas aux bruits familiers ainsi qu’aux bruits extérieurs de sa vue. Gazouille peu ou pas.

De 6 à 10 mois : Son langage ne se diversifie pas ou son gazouillement diminue, ne dit pas de petites syllabes (ma, bo, da). Ne réagit pas ou peu à la musique. Ne regarde pas la bonne personne lorsqu’on nomme papa ou maman. Ne répond pas à l’appel de son nom et ne s’intéresse pas au son.

De 10 à 15 mois : N’est pas capable de désigner par leur nom ses jouets favoris et ne les pointe pas du doigt quand on lui nomme. Ne s’amuse pas avec la musique. Ne reproduit pas de mots simples (lait, suce, maman, etc.).

De 15 à 20 mois : Le bébé ne comprend pas les demandes simples. N’identifie pas les objets par leur nom, ne pointe pas sur demande les personnes qu’il connaît ou les parties de son corps. Possède moins d’une douzaine de mots, ne fait pas de « semblant » de phrases. Ne localise pas la provenance d’un son ou d’une voix hors de son champ de vision.

De 20 à 24 mois : Ne combine pas de mots. Ne s’intéresse pas ou peu aux histoires ainsi qu’à la télévision et à la radio. Ne comprend pas les consignes sans le support de gestes, n’entend pas lorsqu’on lui parle d’une autre pièce. Ne tente pas d’imiter les sons.

De 2 à 3 ans : Son vocabulaire contient moins que 200 mots, utilise peu les propositions et pronoms. A de la difficulté à exprimer ses besoins et ses intérêts de façon verbale, langage peu varié.

À l’âge de 3 ans : Son vocabulaire contient moins de 1000 mots et moins. A de la difficulté avec les phrases simples. Ses phrases sont peu évoluées et non complètes.

L’enfant plus âgé : A un problème de comportement dès la maternelle. A tendance à jouer seul dans un coin isolé, est très sage ou très excité. Peut-être premier de classe mais épuisé lorsqu’il arrive à la maison. Fatigue reliée à son attention accrue pour entendre et pour voir.

Conséquences et traitement de la surdité chez un bébé :

Ce handicap, s'il est négligé, rendra l'enfant sourd-muet, car il sera bien évidemment incapable d'entendre les sons de l'extérieur pour ensuite, les répéter.

Une fois le diagnostic posé, il bénéficiera de la pose d'implants cochléaires, qui suppléeront la transmission des signaux électriques. Après rééducation, l'enfant pourra entendre les sons et s'approprier le langage, d'une manière pratiquement normale.

Lorsqu’un enfant est atteint de surdité plusieurs interventions sont possibles selon le type de surdité.

- Intervention chirurgicale

- Appareil auditif dès 6 mois ou moins

- Orthophonie dès 4 mois ou moins

- Implant cochléaire dès 1 an

- Langage des signes

Source : AQEPA et SFORL