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"Zolgensma" : le médicament le plus cher au monde

"Zolgensma" est le médicament le plus cher au monde, record mondial battu, il coûte 2,125 millions de dollars l'injection unique, soit environ 1,9 million d'euros.

Cette thérapie génique en dose unique élaboré par le laboratoire Novartis, traite l'amyotrophie spinale proximale de type 1 (amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou "SMA").

L'amyotrophie spinale proximale de type 1 (ASA de type 1), est également appelée « maladie de Werdnig Hoffmann » en référence à Guido Werdnig et Johann Hoffmann, les deux premiers neurologues à avoir décrit cette maladie  à la fin du 19ème siècle, est une forme infantile sévère d'amyotrophie spinale proximale caractérisée par une faiblesse musculaire, sévère et progressive, et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.

Comme les autres formes d'ASA, l'ASA de type 1 est surtout due à des délétions homozygotes du gène SMN1 (5q12.2-q13.3) codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Bien qu'il ait des variations, la sévérité de l'ASA est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 ((5q13.2), et les patients atteints d'ASA de type 1 ne possèdent qu'une ou deux copies du gène SMN2. Des délétions du gène NAIP (5q13.1) ont aussi identifiées et pourraient influencer la sévérité de la maladie.

À l'échelle internationale, on estime que le nombre de personnes atteintes se situe entre une sur 6.000 et une sur 10.000 naissances.