Recommandations de la 2e journée nationale des maladies rares au Maroc
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17 avr 2019
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Par : Alliance des maladies rares au Maroc
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Tags : Maroc, sante, Maladies rares
« Quand la rupture de l’équilibre de l’organisme engage le pronostic vital »
L’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, a organisé, sous le patronage du Ministère de la Santé, sa deuxième journée nationale des maladies rares, le Samedi 23 février 2019, à l’université Mohamed VI des sciences de la santé de Casablanca et en partenariat avec Sanofi Genzyme, sur le thème des situations d’urgence : « les maladies rares à décompensation aigue ».
Les maladies rares sont en général chroniques et évolutives, mais certaines d’entre elles peuvent provoquer la rupture de l'équilibre que l'organisme a trouvé pendant une certaine période pour faire face à cette pathologie ou à un trouble lié quelconque : c’est la décompensation survenant de façon inopinée et susceptible de donner un œdème cérébral, des convulsions, des vomissements inexpliqués… voire un coma. Cette situation critique pose alors un double défi si la pathologie sous jacente n’est pas diagnostiquée : cette fraction de maladies rares peut menacer le pronostic vital et mener la personne atteinte en réanimation ; préserver le pronostic vital repose alors sur un diagnostic urgent et précis et sur la mise en route d’un traitement adapté. Cette prise en charge nécessite l'intervention coordonnée d’une équipe multidisciplinaire composée au moins selon les cas, outre l’urgentiste, du médecin généraliste « de famille », d’un pédiatre, d’un interniste« métabolicien », d'un biologiste, d'un diététicien spécialisé…
Un éclairage sur certaines pathologies susceptibles de décompensation aigue
Cette journée a eu notamment pour objectif de faire un éclairage sur :
- Les maladies du cycle de l’urée qui posent un réel problème de santé publique au Maroc malgré leur rareté du fait de leur méconnaissance, de l’indisponibilité de certains produits et d’un manque de spécialistes, métaboliciens en particulier des adultes. Le cycle de l’urée est une voie métabolique permettant la transformation de l’ammoniaque, molécule toxique pour le système nerveux et le foie, en urée, molécule non toxique, excrétée dans l’urine. La décompensation hyperammoniémique en cas de maladie du cycle de l’urée est une urgence vitale qui, en l’absence de prise en charge immédiate et spécifique, peut conduire à des séquelles neurologiques irréversibles, voire à un coma ou au décès.
- Les porphyries, un groupe de maladies (dess affection caractérisées par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème, une partie non-protéique de l'hémoglobine) dont certaines peuvent se compliquer de paralysies inopinées surtout après la prise de certains médicaments ;
- L’hyperplasie congénitale des surrénales, une maladie (une anomalie des glandes surrénales situées au-dessus des reins) qui doit être dépistée à la naissance et qui peut se compliquer d’une déshydratation ;
- La maladie de Pompe, une affection musculaire enzymatique (maladie génétique progressive et souvent fatale) qui a bénéficié récemment d’un nouveau traitement ;
- Les actualités et les perspectives des thérapies géniques.
- Des préconisations issues des débats
Les interventions et débats qui ont animé la journée ont permis de conclure à la nécessité de mettre en œuvre au Maroc une série de mesures concernant les maladies rares en général et les situations d’urgence en particulier :
- La mise en place d’une spécialité ou sous-spécialité de médecine métabolique pour enfants et également pour adultes (à destination des pédiatres et internistes) ;
- Un encouragement et une mise en place à l’intention des diététiciens d’une formation à la nutrition spécifique des pathologies d’erreurs du métabolisme ;
- L’amélioration de l’accessibilité aux médicaments (notamment aux épurateurs de l’ammoniac pour les pathologies du cycle de l’urée). La direction du médicament et de la pharmacie vient malheureusement de suspendre les Autorisations Temporaires d'Utilisation (ATU) !
- L’amélioration de l’accessibilité des examens de l’ammoniaemie partout au Maroc
- La réalisation de centres de référence, privés ou publiques, des maladies héréditaires du métabolisme ;
- l’institution de cartes personnelles pour les patients souffrant de maladies rares comportant les informations et recommandations utiles en cas d’urgence ( les gestes à faire ou ne pas faire, et ce dans toute situation d’urgence, liée ou non à leurs pathologies)
- Améliorer la prise en charge des patients par les assurances maladies, en considérant toutes ces maladies comme « affection de longue durée », ce qui n’est pas le cas pour la plupart actuellement.
